Σοβαρό πρόβλημα για τη δημόσια υγεία και κατά συνέπεια προτεραιότητα σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο αποτελούν οι σπάνιες παθήσεις, από...
Σοβαρό πρόβλημα για τη δημόσια υγεία και κατά συνέπεια προτεραιότητα σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο αποτελούν οι σπάνιες παθήσεις, από τις οποίες πάσχει το 6-8% του πληθυσμού της ΕΕ. Ιδιαίτερα ανησυχητικό, δε, είναι το γεγονός ότι τρία στα τέσσερα περιστατικά εμφανίζονται σε παιδιά.
Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Ο αριθμός αυτός ίσως φαίνεται μικρός, αλλά μεταφράζεται σε 246.000 περίπου ασθενείς στα 27 κράτη μέλη της Ένωσης. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από πολύ σπάνιες νόσους που προσβάλλουν 1 στα 100.000 ή και περισσότερα άτομα.
Υπολογίζεται ότι στην ΕΕ σήμερα έχουν εντοπιστεί περίπου 8.000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι από τις οποίες πάσχουν 27-36 εκατομμύρια άτομα, δηλαδή, το 6-8% του πληθυσμού, ενώ το 75% των περιστατικών αφορά παιδιά.
Το ΚΕΕΛΠΝΟ δραστηριοποιείται για πρώτη φορά στη δημιουργία μητρώου ασθενών με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα και στην αποτύπωση των «ειδικών» μονάδων που ασχολούνται με σπάνια νοσήματα στη χώρα μας. Στόχος είναι τα συγκεκριμένα κέντρα να συνδεθούν με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς για την καλύτερη δυνατή διάγνωση και θεραπεία των ασθενών.
Στην πιλοτική αναδρομική καταγραφή που πραγματοποιήθηκε, καταγράφηκαν 136 νέες περιπτώσεις για 4 σπάνια νοσήματα: 61 περιπτώσεις ινοκυστικής νόσου (ΙΝΚ), 39 SMA (νωτιαίας μυϊκής ατροφίας), 19 νόσου Gaucher και 17 νόσου Pompe ή Γλυκογονίασης τύπου 2. Σημειώνεται ότι η αναδρομική καταγραφή για την ινοκυστική νόσο και τη νωτιαία μυϊκή ατροφία αφορά την τριετία 2009-11, ενώ για τη νόσο Gaucher και νόσο Pompe την πενταετία 2007-2011.
«Ορφανά» φάρμακα
Σύμφωνα με την Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες δεν μπορούν να μείνουν στο περιθώριο της προόδου της επιστήμης και της θεραπείας, καθώς έχουν τα ίδια δικαιώματα στην παροχή υγείας με τους άλλους ασθενείς. Τα λεγόμενα «ορφανά» φάρμακα είναι φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών.
Μέχρι σήμερα 71 φαρμακευτικά προϊόντα έχουν χαρακτηρισθεί ως «ορφανά» για 84 διαφορετικές ενδείξεις. Στην Ελλάδα 43 ορφανά φάρμακα έχουν τιμολογηθεί και εισάγονται από τις φαρμακευτικές εταιρείες, ενώ το IΦΕΤ εισάγει με εντολή του ΕΟΦ 16 φάρμακα που δεν έχουν άδεια κυκλοφορίας στην Ελλάδα, αλλά κυκλοφορούν σε άλλες χώρες της ΕΕ και της Αμερικής.
